Canale 7
Genoma Puglia: diagnosticata a 20 giorni una malattia rarissima
L'annuncio dato dall'assessore al bilancio della Regione Puglia Fabiano Amati
BARI - Grazie allo screening genomico regionale è stata individuata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima e potenzialmente devastante, ma curabile se riconosciuta in tempo: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. Al mondo, secondo i dati disponibili, esisterebbero soltanto altri quattro casi con la stessa variante genetica. A darne notizia è Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge che ha introdotto il Programma Genoma Puglia esteso a tutti i neonati.
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